뇌전증이란?

발작(seizure)은 대뇌 피질에서 발생하는 일시적인 비정상적 전기신호가 원인으로, 이로 인한 감각, 의식, 행동 등의 이상증상들을 통칭하며, 이 중 운동증상이 동반되는 경우를 경련이라고도 합니다. 뇌전증은 특별한 유발요인(전해질 불균형, 산-염기 이상, 요독증, 알코올 금단 현상 등)이 없이 경련이나 발작이 반복되는 병을 말합니다.

뇌전증 발작의 분류

세계뇌전증연맹(International League Against Epilepsy, ILAE)이 발표한 뇌전증 발작 분류에 따르면, 뇌전증 발작은 크게 부분발작(partial onset seizure)과 전신발작(generalized onset seizure)으로 나뉩니다.2

1) 전신발작(generalized onset seizures)

전신발작은 대뇌 양쪽 반구의 광범위한 부분에서 시작되는 발작을 의미합니다. 전신발작의 종류에는 전신 강직-간대성 발작, 결신발작, 무긴장 발작 등이 있습니다.

• ① 전신 강직-간대성 발작(generalized tonic-clonic seizure)

  전신 강직-간대성 발작은 발작 초기부터 갑자기 정신을 잃고, 호흡곤란, 청색증, 고함 등이 나타나면서 전신이 뻣뻣해지고 눈동자와 고개가 한 쪽으로 돌아가는 강직 현상이 나타납니다. 강직이 일정 시간 지속된 후 팔다리가 규칙적으로 힘을 강하게 주었다가 뺐다가 하면서 떨리는 간대성 운동이 나타납니다. 입에서 침과 거품이 나오고, 턱의 간대성 발작 때 혀를 깨물기도 합니다. 발작 후에는 대개 깊은 수면이 뒤따르는데, 일시적인 의식 장애가 뒤따르기도 하며, 일정 시기 동안의 기억 소실이 동반됩니다.

• ② 결신발작(absence seizure)

  결신발작은 주로 소아에서 발생합니다. 정상적으로 행동하던 환아가 아무런 경고나 전조 증상 없이 갑자기 하던 행동을 멈추고 5-10초간 멍하게 앞이나 위를 바라보는 모습을 보이며, 간혹 고개를 푹 수그리는 모습을 보이기도 합니다. 간혹 눈꺼풀이나 입 주위가 경미하게 떨리는 간대발작이나 입술을 핥고 옷을 만지작거리는 자동종이 동반될 수도 있습니다.

• ③ 무긴장발작(atonic seizure)

  순간적인 의식 소실과 함께 전신의 근육에서 힘이 빠지면서 넘어지는 형태입니다. 소아기에 나타나는 레녹스-가스토 증후군(Lennox-Gastaut syndrome)에서 주로 볼 수 있으며, 이 경우 예후가 좋지 않은 편입니다.

  * 레녹스-가스토 증후군은 소아기에 발생하는 뇌전증 중 가장 심한 형태의 뇌전증으로서 보통 만 1세에서 8세까지 발병합니다. 여러 형태의 경련과, 발달부전, 충동조절 장애 등의 행동 장애를 특징으로 하는 증후군으로 소아기의 뇌전증성 뇌병증으로 잘 알려져 있습니다. 대부분의 환자들이 약물치료 반응이 좋지 않고, 인지기능 저하와 뇌전증 지속상태(뇌전증 발작이 지속되거나 의식이 발작 사이에 회복되지 않으며 반복해서 나타날 때)가 동반되어 장기적 예후가 매우 좋지 않은 것으로 알려져 있습니다.3

2) 부분발작(partial onset seizures)

부분발작은 대뇌겉질(피질)의 일부분에서 시작되는 신경세포의 과흥분성 발작을 의미합니다. 부분발작의 종류에는 단순부분발작, 복합부분발작, 그리고 부분발작에서 기인하는 이차성 전신발작 등이 있습니다.

• ① 단순부분발작(simple partial seizure)

  발작이 일어났을 때 환자가 깨어있으며 의식이 있는 경우를 일컫습니다. 단순부분발작은 대뇌의 일부분에서 시작되며 대뇌 전반으로 퍼지지 않으며 의식이 유지되는 것이 특징입니다. 발병 부위에 따라 운동, 감각, 정신증상 등 다양한 형태가 있습니다. 한 쪽 손이나 팔을 까딱까딱하거나 입꼬리가 당기는 형태의 단순부분운동발작, 한 쪽의 얼굴, 팔, 다리 등에 이상 감각이 나타나는 단순부분감각발작, 속에서 무언가 치밀어 올라오거나, 가슴이 두근거리고 모공이 곤두서고 땀이 나는 등의 증상을 보이는 자율신경계증상, 이전의 기억이 떠오르거나 낯선 물건이 장소가 친숙하게 느껴지는 증상 등이 나타나는 정신 증상 등이 나타날 수 있습니다.

• ② 복합부분발작(complex partial seizure)

  복합부분발작의 특징은 의식의 장애가 있다는 점입니다. 의식장애와 더불어 의도가 확실하지 않은 반복적 행동(자동증)이 나타날 수 있다. 흔히 초점 없는 눈으로 멍하니 한 곳을 쳐다보면서, 입맛을 쩝쩝 다시거나 손을 이리저리 휘저으면서 주변에 놓인 사물을 만지작거리는 모습이 관찰될 수 있습니다. 환자는 자신이 이러한 행동을 했다는 사실을 기억하지 못합니다. 드물게 비(非)우성반구에 발생하는 발작의 경우, 자동증이 나타나지만 의식이 유지되고 말을 하며 환자가 기억을 하는 경우도 있습니다.

• ③ 부분발작에서 기인하는 이차성 전신발작(partial seizure with secondary generalization)

  일반적으로 가장 흔하게 관찰되는 뇌전증 발작의 형태입니다. 발작 초기에는 단순부분발작이나 복합부분발작의 형태를 보이나, 신경세포의 과활동성이 대뇌 전반적으로 퍼지면서 나타나는 전신발작 형태입니다. 환자는 쓰러지면서 전신이 강직되고 얼굴이 파랗게 되는 증상이 초기에 나타나고, 약간의 시간이 흐른 후 팔다리를 규칙적으로 떠는 형태로 증상이 진행합니다.

뇌전증의 원인

뇌전증 발작은 여러 가지 원인에 의해 발생합니다. 역학 연구에서는 환자의 1/3 이상이 뇌병변이나 뇌손상의 병력(뇌졸중, 뇌염, 뇌종양 등)이 있는 것으로 보고되었습니다. 또한 연령군에 따라 뇌전증 발작이 발생하는 원인도 각기 차이가 있습니다.

(출처 : 보건복지부, 대한의학회)

뇌전증 관련 통계

전세계적으로 뇌전증 환자의 수는 약 6,500만 명에 달하며, 이는 전체 인구의 0.5-1%에 이르는 수 입니다.4 특히, 뇌전증의 유병률은 5세 이전에는 낮은 수준을 보이다가 10세 무렵에 약 1000명 당 6~8명 정도로 증가한 후 연령에 따라 큰 변화 없이 유지되다가, 노년기에 들어서 급격히 증가하여 75세 이상에는 14.8명/1000명에 달합니다. 이는 노년층에 들어서면서 뇌졸중이나 뇌 외상 등으로 인하여 뇌전증의 발생률이 증가하는 것과 관련이 깊습니다.

뇌전증 환자들의 생활

뇌전증 환자는 질병의 특성상 발작 등으로 인해 일상생활에 어려움을 겪게 됩니다. 사회적 편견과 낙인으로 많은 차별과 제약을 받기도 하며,5 장기간의 유병기간과 집중적인 돌봄을 필요로 하는 경제적, 심리적 부담을 겪게 됩니다.6 또한 추락, 익사, 운전, 우울증, 불안감, 뇌전증으로 인한 원인불명 돌발사망(SUDEP) 등 사고 및 기타 건강 합병증에 걸릴 위험도 있어 치료가 시급합니다.7

• 1. 질병관리본부 국가건강정보포탈. 뇌전증(성인). http://health.cdc.go.kr/health/HealthInfoArea/HealthInfo/View.do?idx=6830
• 2. Berg AT, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: Report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005–2009. Epilepsia, 51(4):676–685, 2010.
• 3. 질병관리본부. 희귀질환정보. 레녹스-가스토증후군 http://helpline.nih.go.kr/cdchelp/ph/rdiz/selectRdizInfDetail.do?menu=A0100&rdizCd=RA201810560
• 4. Epilepsy Foundation. Facts about Seizures and Epilepsy. Accessed on November 20, 2018. https://www.epilepsy.com/learn/about-epilepsy-basics/facts-about-seizures-and-epilepsy
• 5. World Health Organization. Epilepsy. Accessed on April 2, 2019. https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/epilepsy
• 6. Allers K, et al. BMC Neurol. 2015; 15:245.
• 7. Epilepsy Foundation. Learn. Accessed on April 2, 2019. https://www.epilepsy.com/learn
• 8. Kwan P, Brodie MJ. N Engl J Med. 2000;342(5):314-319.
• 9. Chen Z, Brodie MJ, Liew D, Kwan P. JAMA Neurol. 2018;75(3):279-286.

기면증이란?

기면증은 렘수면의 이상과 관련된 질환으로 주간 과다 졸림증(EDS, excessive daytime sleepiness)을 주 증상으로 하는 복잡한 신경계 질환입니다. 주간 과다 졸림증과 함께 수면각성주기가 교란되어 크게 웃거나 화를 내는 등 감정 자극이 있을 때 몸의 힘이 갑자기 빠지는 탈력발작(cataplexy), 잠에 들거나 깰 때 정신은 깨어 있는데 몸을 움직일 수 없는 수면마비(sleep paralysis), 잠에 들거나 잠에서 깰 때 꿈이 현실로 이행되어 보이는 환각(hallucination) 등 증상이 나타납니다.

기면증으로 인한 주간 과다 졸림증(EDS)

밤에 충분한 수면을 취했음에도 갑자기 참을 수 없는 졸음이 오는 것을 말하며, 수업이나 회의 중에 조는 것은 물론이고 심한 경우 말하다가 갑자기 졸음에 빠져들기도 하고, 운전 중에 참을 수 없는 졸음으로 교통사고를 유발하기도 합니다.

기면증 관련 통계

기면증은 대략 2,000명당 1명 정도가 앓는 질환이며, 기면증이 있는 경우 자녀가 이환될 확률이 1-2% 정도로 높아집니다. 남녀에게 비슷하게 발병하고, 발병률은 10대와 30대에 가장 높습니다.

기면증의 원인

기면증은 혈액에 존재하는 사람 백혈구 항원 (HLA, human leukocyte antigen)과 연관성이 있는 것으로 알려져 있으며, 기면증 환자에서는 수면-각성의 조절에 관여하는 신경전달물질인 히포크레틴(hypocretin)의 농도가 저하되어 있고 시상하부에 있는 히포크레틴 신경 세포의 감소가 관찰됩니다.

수면무호흡증이란?

수면무호흡은 수면 중 상기도의 반복적인 폐쇄로 인해 호흡이 멈추거나 호흡이 감소하여 이로 인해 자주 깨는 증상이 발생하게 되는 수면 호흡 장애입니다. 수면무호흡은 수면 중에 최소 10초 이상 호흡이 멈추는 경우로서, 숨을 쉬려는 시도가 있음에도 불구하고 구강 내 기도가 폐쇄되어 발생하는 폐쇄성 수면무호흡(OSA, obstructive sleep apnea) 과 숨을 쉬려는 노력자체가 일시적으로 정지를 보이는 중추성 수면무호흡(central sleep apnea)으로 분류할 수 있습니다.

수면무호흡증으로 인한 주간 과다 졸림증(EDS)

수면무호흡증이 있는 사람들은 낮 시간에도 여러 가지 증상을 보일 수가 있는데, 주간 졸림증과 피로감이 대표적인 증상입니다. 특히 폐쇄성 수면무호흡증(OSA)은 주간 과다 졸림증(EDS)을 초래하는 가장 큰 원인 중 하나로 알려져 있습니다.3 폐쇄성 수면무호흡증은 환자들로 하여금 주간 졸림과 피로감을 호소하게 하며, 집중력 및 인지 기능, 삶의 질 저하를 초래하기도 합니다.4

수면무호흡증으로 인한 주간 과다 졸림증 관련 통계

미국의 경우 30～60세 연령군에서 무호흡과 저호흡이 시간당 5회 이상으로 나타나는 수면호흡장애가 남자의 24%, 여자의 15%에서 관찰되고, 남자의 4%, 여자의 2%는 주간 과다 졸림증(EDS)을 동반한 수면무호흡증인 것으로 보고되었습니다. 국내에서도 40～69세의 연령군에서 남자의 27%, 여자의 16%에서 수면호흡장애가 관찰되었고, 주간 과다 졸음증(EDS)을 동반한 수면무호흡증의 유병률은 남자의 4.5%, 여자의 3.2%정도로 보고되고 있습니다.

• 1. 질병관리본부 국가건강정보포탈. 기면증. http://health.cdc.go.kr/health/HealthInfoArea/HealthInfo/View.do?idx=11600
• 2. 질병관리본부 국가건강정보포탈. 수면무호흡증. http://health.cdc.go.kr/health/HealthInfoArea/HealthInfo/View.do?idx=3510
• 3. Ramar K, Guilleminault C. Sleep Med Clin. 2006;1:63-78.
• 4. Kapur VK, et al. J Clin Sleep Med. 2017;13(3):479-504.

조현병이란?

조현병은 과거 정신분열병이라 불리던 질환으로 사고, 감정, 지각, 행동 등 인격의 여러 측면에 걸쳐 광범위한 임상적 이상 증상을 일으키는 정신 질환입니다. 조현병은 뇌의 이상에 의해 발생하는 뇌 질환이며, 증상은 다양합니다.

조현병의 증상

1) 양성 증상(positive symptoms)

대표적인 양성 증상에는 환청이나 환시 같은 감각의 이상(hallucination), 비현실적이고 기괴한 망상 같은 생각의 이상(delusion), 그리고 생각의 흐름에 이상이 생기는 사고 과정의 장애 등이 있습니다. 양성 증상은 겉으로 보기에는 대단히 기괴하고 심각해 보이지만, 음성 증상에 비하면 약물 치료에 의해 비교적 빨리 쉽게 좋아지는 증상이기도 합니다.

2) 음성 증상(negative symptoms)

음성 증상이란 정상적인 감정반응이나 행동이 감소하여 둔한 상태가 되고, 사고 내용이 빈곤해지며, 의욕 감퇴, 사회적 위축 등을 보이는 현상을 말합니다. 그 결과 환자들은 일상적인 생활, 상황에 적절한 옷차림, 수면 관리, 적절한 식사 예절. 위생 상태 관리 등이 어려워집니다.

3) 인지기능 손상

인지기능 손상이란, 집중력을 유지하기 어렵고 새로운 정보를 학습하거나 자신의 생각을 정리하는 능력이 저하되는 증상을 말합니다. 예전에는 능숙하게 처리하던 일도 제대로 해내지 못하고 기억력이나 문제해결능력도 현저히 감소합니다.

4) 잔류 증상

조현병 환자들은 치료에 의해서든 자연적이든 심한 급성기에서 벗어나게 되면 잔류기에 접어들게 됩니다. 이 기간은 음성 증상과 인지 기능의 장애가 주된 증상으로 나타납니다.

조현병 관련 통계

세계보건기구(WHO)에 따르면, 전세계적으로 2,300만 명이 조현병을 앓고 있으나, 다른 정신 질환에 비해 유병률이 높은 편은 아닙니다.2

조현병의 원인

현재까지 밝혀진 바로는 조현병은 어느 한 가지 원인이 아닌 여러 요인, 크게는 유전적 요인과 환경적 요인의 복합적 결과로 알려져 있습니다.

1) 유전적 요인

조현병의 발병은 가족 혹은 혈연관계와 밀접한 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다. 즉 일반인들이 조현병에 걸릴 확률은 약 1% 정도인데 비해 조현병 환자의 1차 직계가족인 경우 10% 정도이고, 2차 직계 가족인 경우도 일반인보다 높은 조현병 발병률을 보였습니다.

2) 뇌 내 생화학적/해부학적 이상

신경전달물질은 두뇌 속의 세포들이 서로 소통하고 연결되도록 하는 물질로, 조현병에서는 특히 도파민(dopamine)과 세로토닌(serotonin)이라는 신경전달 물질이 불균형을 보인다고 알려져 있습니다. 또한 조현병 환자들의 두뇌는 건강한 정상인의 두뇌와 비교하였을 때 경미한 차이가 있는데, 뇌 내의 뇌척수액을 담고 있는 뇌실의 크기가 좀 더 크거나, 회백질의 위축, 또는 일부 뇌 부위의 대사가 감소되어 있기도 합니다. 조현병 환자의 뇌세포 또한 일반인의 뇌세포와 차이를 보이는데 이런 차이는 출생 전에 결정되나, 뇌가 발달하는 동안 이런 차이는 드러나지 않고 있다가 사춘기에 뇌 발달이 변하게 되면 이것이 정신병적인 증상을 드러내게 한다는 이론도 있습니다.

3) 환경적인 요인

조현병의 가장 기본적인 발병 원인이 비록 생물학적인 것이라 할지라도 출생 전후, 그리고 성장 과정에서 환자가 겪는 심리적 요인들, 환경적 요인들이 조현병의 실제 발병에 중요한 역할을 합니다. 이러한 요인들은 발병 과정뿐 만 아니라 치료와 경과, 예후에도 영향을 미칩니다.

• 1. 질병관리본부 국가건강정보포탈. 조현병. http://health.cdc.go.kr/health/HealthInfoArea/HealthInfo/View.do?idx=2400
• 2. WHO. Schizophrenia. Accessed on July 17, 2019. https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/schizophrenia

주의력결핍 과잉행동장애란?

주의력결핍 과잉행동장애란 주의산만, 과잉행동, 충동성을 주 증상으로 보이는 정신질환이며 대개 초기 아동기에 발병하여 만성적인 경과를 밟는 특징을 지닙니다.

주의력결핍 과잉행동장애 관련 통계

미국의 연구에서 일반 아동의 2~6.3%의 아동들이 이 질환을 앓고 있는 것으로 보고되고 있으며, 우리나라에서는 약 2~4%의 유병률이 보고된 바 있습니다. 남아에서 여아에 비하여 3∼6배 정도 더 흔히 발병됩니다.2

주의력결핍 과잉행동장애의 원인

1) 유전적 요인

주의력결핍 과잉행동장애가 있는 아동은 가족력이 있는 경우가 있으며, 유전적 소인이 중요합니다. 주의력결핍 과잉행동장애가 있는 아동을 보면 형제의 발생률은 대략 30% 내외이며, 만약 부모가 주의력결핍 과잉행동장애인 경우에 그 자녀는 57%의 발생률을 보였다고 보고가 있습니다.

2) 신경학적 요인

작동기억, 계획세우기, 언어적 유창성, 운동 순서 정하기 등 다른 전두엽 기능에서의 어려움과 함께 행동 반응의 억제 실패가 일관되게 나타납니다.

3) 사회심리적 요인

부모의 정신병리, 심리적 방어기제들이 자녀의 주의력결핍 과잉행동장애와 관련이 있다는 사회심리적 요인설이 제기되었으나, 이런 요소들이 주의력결핍 과잉행동장애 발현에 기여하는 비율은 높지 않다고 합니다.

• 1. 질병관리본부 국가건강정보포탈. 주의력결핍과잉행동장애. http://health.cdc.go.kr/health/HealthInfoArea/HealthInfo/View.do?idx=1540
• 2. 세브란스병원 건강칼럼, 주의력결핍 과잉행동 장애. https://terms.naver.com/entry.nhn?docId=2105411&cid=63166&categoryId=5102

조울증이란?

일반적으로 정신과에서는 조울증을 양극성 장애(bipolar disorder)라는 병명으로 부릅니다. 양극성 장애는 기분, 에너지, 생각과 행동에 극단적인 변화가 일어나는 것이 특징으로, 치료가 가능한 병입니다. 양극성 장애를 조울증이라고 하는 이유는 조증(mania)과 우울증(depression)의 양 극단 사이에서 기분이 변화하는 특징적인 증상 때문입니다. 이러한 기분 변화는 수시간, 수주 또는 수개월간 지속되기도 합니다.

조울증의 분류

양극성 장애는 증상의 특징이나 심각성 등에 따라 몇 가지 유형으로 분류합니다. 그 중 가장 흔한 두 가지 유형은 제 I 형 및 제 II 형 양극성 장애입니다.

1) 제 I 형 양극성 장애 (bipolar I disorder)

제 I 형 양극성 장애는 조증과 심한 우울상태가 나타는 유형입니다. 일반적으로 우울증 삽화의 횟수가 조증 삽화의 횟수보다 많으며, 이러한 병적인 기분 상태의 중에 정상 기분을 보이는 기간은 개인마다 차이가 있을 수 있습니다.

2) 제 II 형 양극성 장애 (bipolar II disorder)

제 II 형 양극성 장애는 경한 조증과 심한 우울증이 나타나는 유형으로, 조증으로 진단할 만큼의 심한 조증 증상은 나타나지 않습니다. 우울장애(단극성)로 잘 못 판단할 수 있습니다.

3) 우울장애 (단극성/ depressive disorder)

정상 기분 아래로 기분이 심하게 침체되는 기간이 있습니다. 가벼운 우울증에서 심한 우울증까지 그 정도는 다양하지만, 기분이 조증상태가 될 정도로 고조되지는 않습니다.

그 외 순환성 기분장애(삼하지 않은 조증과 우울증이 2년 이상 순환), 급속순환형(1년간 조증과 우울증 등의 기분 삽화가 4번 이상 나타남), 단극성 조증 상태(조증과 정상적인 기분이 반복) 등이 있습니다.

조울증 관련 통계

양극성 장애의 평생 유병률은 I형 장애가 0.4~1.6%, II형 장애가 약 0.5%이며, 1년에 4차례 이상 반복되는 급속 순환성 양극성 장애는 양극성 장애 환자의 15% 정도라고 알려져 있습니다.2 전인구의 1% 정도는 평생에 한번 양극성 장애를 앓는 것으로 알려져 있습니다. 조울증은 대개 청소년기 말에 병이 생겨 우울증의 모습으로 나타나는 경우가 많은데, 아동기나 노년기에도 나타날 수 있습니다. 남자와 여자의 조울증 발생률은 차이가 거의 없지만, 남자는 주로 조증의 형태로, 여자는 주로 우울증의 형태로 나타나는 경우가 많습니다.

조울증의 원인

아직까지 양극성 장애의 원인이 명확하게 밝혀지지는 않았지만, 뇌의 신경전달물질의 불균형에 의해 증상이 나타나는 것으로 알려져 있습니다. 많은 사람들이 의지가 약하거나 또는 심리적인 충격을 받아 생기는 병이 정신과 질환이라 생각하지만, 양극성 장애는 명백한 뇌의 질환입니다.3

• 1. 질병관리본부 국가건강정보포탈. 조울증. http://health.cdc.go.kr/health/HealthInfoArea/HealthInfo/View.do?idx=1530
• 2. 세브란스병원 건강칼럼. 조울증이란 어떤 병인가? https://terms.naver.com/entry.nhn?docId=2105250&cid=63166&categoryId=51022
• 3. 국가건강정보포털 건강칼럼. 양극성 장애는 본인의 의지와 주위의 도움만으로 극복할 수 있는 병인가요? https://terms.naver.com/entry.nhn?docId=2106776&cid=63166&categoryId=51016